Trong cơ thể chúng ta có khoảng 37 nghìn tỷ tế bào, mỗi tế bào chứa 23 cặp nhiễm sắc thể cấu thành từ ADN chứa khoảng 3 tỷ nucleotide với chiều dài khi trải phẳng lên đến khoảng 2 mét. Tất cả các tế bào này đều được phân chia từ tế bào đầu tiên, đó là tế bào giao tử (trứng và tinh trùng). Có hai vấn đề đặt ra, thứ nhất làm thế nào tế bào có thể sao chép ADN với số lượng lớn và độ chính xác như vậy: 37 nghìn tỷ bản sao phân tử ADN, mỗi bản sao 3 tỷ nucleotide. Câu hỏi thứ hai là các tế bào đều có cùng bộ nhiễm sắc thể, vì sao mỗi tế bào lại có số phận và chức năng khác nhau đến như vậy: tế bào cơ của hệ vận động, tế bào thần kinh của hệ thần kinh, tế bào nội mô của hệ tiêu hóa, v.v…
Với câu hỏi đầu tiên vì sao từ tế bào đầu tiên này, hàng chục nghìn tỷ tế bào khác phân chia từ tế bào đó lại hoàn toàn khác nhau trong khi vẫn duy trì được bộ gen giống nhau. Chúng ta biết rằng quá trình này hoàn toàn là quá trình phân chia tế bào hay còn gọi là nguyên phân. Đó là quá trình một tế bào tự sao bản nhiễm sắc thể thành một bản sao mới, để rồi sau đó phân chia thành 2 tế bào mới. Mỗi nhiễm sắc thể gồm hai sợi ADN xoắn kép với nhau theo quy tắc bổ sung trong đó nucleotide Adenine bắt cặp với Thymine và Cytosine bắt cặp với Guanine bằng các liên kết hidro, mô hình này được các nhà khoa học Francis Crick và James Watson tìm ra năm 1953 và nhờ phát minh vĩ đại này họ đã được giải thưởng Nobel năm 1962. Chính nhờ sự bắt cặp này làm cho cấu trúc ADN rất ổn định, thêm vào việc ADN được bảo vệ cẩn mật bên trong nhân tế bào mà các vật chất vào/ra nhân được điều hòa và kiểm soát chặt chẽ, tất cả những điều này làm cho ADN trở thành vật liệu di truyền lý tưởng. Khi sao chép ADN trong nhân tế bào, đầu tiên sự xoắn kép được tách ra và quá trình sao chép được thực hiện bằng cách tạo từng sợi mới bắt cặp với từng sợi đơn của ADN ban đầu theo nguyên lý bổ sung. Nhờ vậy từ sợi kép ADN ban đầu tạo ra 2 sợi kép ADN mới hoàn toàn giống hệt sợi kép ban đầu. Nếu so sánh với cơ chế sửa sai của máy tính, ta có cơ chế 1 bit sửa lỗi như bit chẵn lẻ, hay nhiều bit sửa lỗi như mã CRC thì cơ chế sửa sai của tế bào lại có vẻ dư thừa hơn rất nhiều, cứ 1 nucleotide thì lại có một nucleotide “backup”. Hơn nữa có những thành phần trong tế bào chuyên làm nhiệm vụ sửa sai với các trường hợp khác nhau. Nếu 1 nucleotide nào đó bị sai thì sẽ sửa lại bằng cách ghép bằng nucleotide bổ sung trên sợi đối diện. Nếu bị đứt gãy mạch ADN thì tùy thuộc đứt gãy đầu dính (giống như bị cắt bởi một chiếc kéo cùn) hay đầu tù (cắt bởi kéo sắc) sẽ có vật chất chuyên sửa lỗi đứt gãy mạch tương ứng. Những thành phần sửa chữa ADN này không những hoạt động trong quá trình sao chép ADN mà còn thường trực trong tế bào. Ngoài ra với cấu tạo cặp nhiễm sắc thể tương đồng cũng giúp hạn chế tác hại của lỗi và thường bệnh mà do gen lặn quy định chỉ phát sinh khi gặp lỗi (đột biến) trên cả 2 nhiễm sắc thể này.
Với câu hỏi thứ hai vì sao các tế bào đều được phân chia từ tế bào đầu tiên lại có số phận và thậm chí chức năng hoàn toàn khác nhau. Điều này có thể giải thích thông qua một trong các cơ chế điều khiển chính của tế bào là hiện tượng “methyl hóa” một số vị trí nucleotide trên ADN, đó là loại bỏ hay gắn thêm nhóm methyl với một nucleotide (thường là Cytosine). Điều này làm cho các nucleotide đó chuyển thành dạng đặc biệt và do đó ngăn cản quá trình phiên mã. Vai trò của quá trình methyl hóa có thể ví như công tắc bật / tắt trong ADN. Điều này cũng giống như vai trò của các cờ trong bộ vi xử lý, ở đây các cờ mặc dù chỉ chiếm kích thước vật lý rất nhỏ bé (chỉ 1 bit) nhưng đóng vai trò rất quan trọng với hoạt động của bộ xử lý. Ví dụ như cờ hướng (DF : Direction Flag) sẽ mô tả cho bộ xử lý thực hiện xử lý bộ đệm theo chiều xuôi hay chiều ngược. Các cờ “methyl hóa” cũng có vai trò như vậy trong quá trình điều hòa biểu hiện gen. Tất cả các tế bào trong một sinh vật đều mang bộ gen giống nhau, như trong cơ thể con người chúng ta bao gồm khoảng 37 nghìn tỷ tế bào, gồm 23 cặp nhiễm sắc thể tương đồng ở nữ và 22 cặp NST tương đồng ở nam giới trong đó một thừa hưởng từ bố và một thừa hưởng từ mẹ. Tất nhiên có một số nhỏ các tế bào không có nhiễm sắc thể bên trong như hồng cầu vì bản thân hoạt động của chúng không cần có sự phân chia, hồng cầu làm nhiệm vụ đơn thuần vận chuyển oxy từ phổi cho các tế bào khác trong cơ thể, hồng cầu được sinh ra bằng cách phân chia từ tế bào gốc máu. Một lớp các tế bào cũng có bộ gen bị xóa và được sắp xếp lại một phần, đó là các tế bào lympho B và T, mục đích để tạo ra lớp các kháng thể có tính đa dạng ở phần tiếp xúc với kháng nguyên vốn rất phong phú. Tất cả toàn bộ hàng chục nghìn tỷ tế bào đó đều được phân chia từ tế bào đầu tiên của sự sống, đó là tế bào trứng được tinh trùng thụ tinh. Bản thân đó đã là một sự kiện kỳ diệu khi tinh trùng này đã phải tự chiến thắng bản thân khi đi qua một con đường đầy chông gai thác ghềnh để đi đến đích, hơn nữa còn phải cạnh tranh với hàng triệu tinh trùng khác trong cuộc đua này với phần thưởng chỉ cho không những là người đầu tiên đến đích mà còn phải là người mạnh nhất, vì sau khi trứng đã tìm được người chiến thắng thì cánh cổng sắt sẽ đóng lại và hất tung tất cả những anh chàng khác mon men tiếp cận. Mục đích của toàn bộ quá trình này để đảm bảo tính lưỡng bội, qua đó duy trì tính đa dạng cũng như bảo tồn tính di truyền của loài.
Trong nhân tế bào người có 23 cặp nhiễm sắc thể với tổng số khoảng 3 tỷ nucleotide. Trong đó có các đoạn quan trọng được gọi là gen, trên gen có vùng làm nhiệm vụ mã hóa protein, thành phần cơ bản của mọi hoạt động sống. Liên hệ với các chương trình viết bằng ngôn ngữ Java chạy trên máy tính, nếu ta coi gen biểu diễn bởi chuỗi cấu thành từ 4 nucleotide ATGC như là file JAR thì quá trình dịch mã thành protein hoạt động giống như máy ảo Java JRE để biến mã nucleotide thành mã máy vật lý. Đến nay đã có khoảng hơn 80 nghìn gen trong bộ gen của con người đã được phát hiện. Việc các gen được biểu hiện sẽ quyết định đến sự biệt hóa của dòng tế bào và từ đó quyết định chức năng của từng tế bào. Các dấu ấn sinh học trên ADN đóng một vai trò quan trọng cho quá trình này trong đó có sự “methyl hóa” như đã trình bày ở trên. Khi tế bào giao tử hình thành, tất cả các dấu ấn sinh học trên ADN này đều được xóa bỏ, từ đó cho phép tế bào lại trở về dạng tế bào gốc toàn năng, cho phép bắt đầu quá trình phân chia để tạo ra một cơ thể mới. Phải chăng điều này cũng tương tự như khi chúng ta “format lại ổ cứng và cài lại hệ điều hành”. Tất nhiên những vấn đề còn lại trên các đặc điểm vật lý của hệ thống như bad sector trên ổ cứng chẳng hạn thì vẫn còn đó. Và đấy cũng là các bệnh lý di truyền vẫn gặp ở con người và sinh vật.
Như vậy có thể thấy các quá trình tự nhiên có thể diễn giải một phần nào đó qua lăng kính máy tính và ngược lại công nghệ thông tin, dữ liệu lớn và trí tuệ nhân tạo hiển nhiên cũng sẽ giúp chúng ta hiểu rõ hơn về các quy luật tự nhiên này. Hy vọng sự giao thoa như vậy qua đó giúp chúng ta có thể tìm ra các phương thuốc mới, các phương pháp chữa trị mới cho các căn bệnh hiểm nghèo, cũng như sẽ ngày càng có nhiều ứng dụng giúp ích cho con người.
Người viết: Nguyễn Hồng Quang